孕妇如何判断胎儿是否患有唐氏综合症

什么唐氏综合征?你了解吗?每个孕妈在孕期第14-20周时,都会被要求做唐氏筛查,判断胎儿是否患有唐氏综合症 。
唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下 。


孕妇如何判断胎儿是否患有唐氏综合症

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唐氏综合征有哪些特征性表现?
· 唐氏儿的特殊面容:眼距宽,眼裂小 , 鼻根低平,舌胖 , 常伸出口外,流涎多 。身材矮小 , 四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
· 智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;
· 性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育 。
【孕妇如何判断胎儿是否患有唐氏综合症】 · 患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏?。乙蛎庖吖δ艿拖?nbsp;, 易患各种感染 。
这是一个很多见的病吗?
其发生率约为1/700,约占出生染色体病的80% 。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高 。唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关 , 孕妈30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妈年龄在35岁至39岁,几率为1/50 。孕妈年龄超过40岁,几率高达1/20 。
如何预防其发生?
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致 , 根本病因在胎儿染色体,因此 , 目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现 , 根据孕妈意愿决定是否保留 。
唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法,是一种通过抽取孕妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 , 并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况 , 计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,一般准确率达70~80% 。

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