做唐氏筛查需要注意什么

什么是唐氏综合症呢?即使现实生活中您没有见过,但很多人也能从电视上了解到一些关于唐氏综合症的信息 。所谓的唐氏综合症是高发在出生婴儿的一种染色体?。?主要的症状有面部畸形、生长发育障碍、智力低下、免疫力低下等 。为此,患上唐氏的婴儿要定期做检查,并在检查的过程需要注意一些问题 。【做唐氏筛查需要注意什么】唐氏综合症对婴幼儿来说是一种折磨,所以,作为唐氏患者的亲人要尽量帮助他缓解病情 , 延长生命 。所以,平时要定期带唐氏患儿去医院检查 , 并还要了解清楚做唐氏筛查需要注意什么 。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21
syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病 , 60%患儿在胎内早期即夭折流产 , 存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形 。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小 , 眼外侧上斜 , 有内眦赘皮,外耳?。嗯郑I斐隹谕?,流涎多,身材矮?。肺∮谡?nbsp;, 头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲 , 手指粗短 , 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短 , 手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹 , 草鞋足,
拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹 。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形 , 因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍 , 如存活至成人期 , 则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,唐氏综合征的主要特征 。
该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率 , 因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育 。
做唐氏筛查需要注意什么
1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周 。
2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征 。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿 。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇 。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断 。
3、价格:一百元左右 , 不过各家医院标准不同 。
4、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 , 最好在检查前向医生咨询其他准备工作 。
做唐氏筛查需要注意什么?通过这里对唐氏筛查需要注意事项的详细介绍 , 希望能够帮助到大家 。那么,不幸患上唐氏综合症染色体病的家庭,建议首先是不要灰心,更不要轻易说放弃 。随着医学技术的快速发展,相信日后医学界一定可以将唐氏综合症患儿治好 。

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